神经纤维瘤病：虽然罕见，但不可忽视

5月17日是“世界神经纤维瘤病关爱日”。这是一个可能很多人没听说过的特殊日子，也是一个很多人可能没听说过的疾病。

在关爱日到来前夕，一场医患交流会在北京举行。活动现场很热烈，患者和家属来自全国各地。面对来自首都医科大学宣武医院、解放军总医院、首都医科大学附属北京天坛医院等大医院的专家，他们有着治疗神经纤维瘤病的强烈期盼，有着一堆问题要咨询请教。

（图为世界神经纤维瘤病关爱日医患交流会现场）

遗传概率50%，大部分患者预期寿命与正常人相似

什么是神经纤维瘤病？

这是一个亟待重视的疾病。首都医科大学宣武医院神经外科主任医师吴浩介绍，神经纤维瘤病（Neurofibromatosis，简称NF），是一种常染色体显性遗传疾病，由基因突变引起，在神经系统形成肿瘤。

神经纤维瘤病主要有三种类型：1型神经纤维瘤病（NF1型），2型神经纤维瘤病（NF2型），神经鞘瘤病。吴浩说，每种类型与不同基因的变异有关。如果父母一方患有神经纤维瘤病，遗传给子女的概率为50%。除了多数为家族遗传病例，人群中可见少数为散发病例。

这是一个不可忽视的患者群体。从发病率角度，神经纤维瘤病为人类罕见类疾病，目前尚无治愈手段。其中，NF1最为常见，约每3000人中就有1例；NF2约每25000人中就有1例；神经鞘瘤病约每40000人中就有1例。据吴浩介绍，NF1在美国、欧洲、亚洲等多个国家和地区被认定为罕见病。

据了解，大部分神经纤维瘤病患者预期寿命与正常人相似，只有一部分人会出现严重的并发症，导致寿命缩短。

影响容貌和神经功能，心理伤害也不可忽视

虽然罕见，但神经纤维瘤病的危害不可小视。

以NF1为例。吴浩指出，随着年龄增长，患者会逐步出现各种相应症状，在低年龄时即可出现咖啡牛奶斑、骨骼发育不良和丛状神经纤维瘤；儿童期可以出现胶质瘤和其他皮肤骨骼表现；成年后，丛状神经纤维瘤和低级别胶质瘤有恶变成为恶性周围神经鞘膜瘤和高级别胶质瘤的风险，并有高于常人5倍的风险罹患乳腺癌。神经纤维瘤不仅影响容貌、神经功能，还会对心肺功能也产生巨大的伤害。

目前，神经纤维瘤病的治疗主要是手术治疗，但手术只能切除部分病灶，无法切除所有病灶。“比如神经根神经纤维瘤，只要是有神经根的地方，就会有肿瘤生长，庞大的肿瘤数目，导致手术无法彻底切除所有病灶。”他说，反复手术，给患者精神及家庭造成巨大伤害，带来沉重的经济负担。这样的患者群体虽然罕见，但给社会带来的影响不可忽视。

相比于生理上的痛苦，心理上的伤害，同样不小。

“神经纤维瘤病患者通常会因为外观的改变而产生自卑、不敢见人或社交退缩等情形，而视力或听力的减退会产生对未来的恐惧甚至绝望从而引起焦虑抑郁甚至想要结束自己的生命。不仅如此，部分因遗传所致的神经纤维瘤病患者的家属往往会有严重的自责和内疚感，而大部分患儿家属面对子女患罕见病也会不知所措、有担心焦虑、产生愤怒和无力感，这些都是正常的反应。”首都医科大学宣武医院主任医师、心理治疗师刘玉梅告诉记者。

咖啡牛奶斑、听力下降要注意，早期诊断和治疗很重要

对于NF1，吴浩介绍了一个诊断方法：

（1）6个或以上咖啡牛奶斑(儿童0.5cm，成人1.5cm)；

（2）2个或以上皮肤神经纤维瘤或1个丛状神经纤维瘤；

（3）皮肤褶皱雀斑；

（4）视神经胶质瘤(OPG)；

（5）2或以上李氏结节(虹膜错构瘤)；

（6）骨骼异常(蝶谷大翼发育不良，长骨弯曲±假关节)；

（7）NF1基因杂合变异。

他说，以上7种症状，只要有其中2种，就要注意了，及时到医院就诊。

对于NF2，首都医科大学宣武医院主任医师梁建涛介绍，双侧听神经瘤是NF2显著的特点。其首发症状以双侧进行性听力下降最为常见，亦有部分患者表现为耳鸣、头晕，眩晕、手颤、走路摇摆、语调异常等共济失调表现；口角歪斜，面部麻木感等。少数患者诉持续性头痛，伴恶心、呕吐和视物不清等颅内压增高表现。

至于神经鞘瘤，最常见的症状是慢性疼痛。它可以发生在身体任何地方，由于肿瘤压迫神经所致。

“对患者而言，早期诊断和手术治疗非常重要。”吴浩提醒。

手术无法彻底解决问题，呼吁综合治疗和人文关怀

不少患者及其家属对神经纤维瘤病的认识也还不够，不知道去哪儿就诊。“很多人是当作整形来做。但神经纤维瘤病的治疗不是一个科室的事，需要综合治疗团队，包括外科、眼科、骨科、心理等。”吴浩指出。

解放军总医院主任医师韩岩提醒，术前应进行全面检查，深入了解病情，认真分析讨论，明确手术风险，确定手术方案，估计出血量和输血量，邀请多学科会诊和合作。

“充分的术前准备是保证手术成功的前提。”他建议，针对每个患者的病情确定不同的治疗方案，在控制出血、保证生命体征平稳、恢复病变部位形态和功能的前提条件下进行肿瘤的切除。

吴浩认为，手术创伤大，且无法彻底解决问题，迫切需要其他更为有效的治疗手段。“人文关怀和技术进步，缺一不可。”

梁建涛也持同样观点。他以NF2为例指出，手术无法解决NF2的问题。现代NF2管理的基石是功能保护和生活质量的维护，不建议做预防性手术。

“肿瘤的存在，并不意味着需要切除肿瘤。治疗方案必须根据患者个人的需要制定，认真考虑所寻求的益处以及手术的风险和并发症。”梁建涛指出，基因治疗、免疫治疗、靶向药物是未来的方向。

吴浩强调，神经纤维瘤病不会传染，呼吁社会不要歧视该病。同时，希望国家能给予更多保障，将相关治疗药物纳入医保。

对于心理问题，刘玉梅建议患者：积极寻找身边的支持资源比如病友团体；允许自己在安全的环境下宣泄负面情绪比如愤怒、悲伤等；患者家属由此引发的焦虑、愧疚甚至身心改变，建议寻找专业的心理咨询机构；绝望想要放弃的时候，记得给信任的人或专业人士打电话求助。

据悉，此次交流会由深圳市泡泡家园神经纤维瘤病关爱中心和北京康盟慈善基金会主办。泡泡家园神经纤维瘤病关爱中心是在深圳市民政局注册的民办非企业公益机构，为神经纤维瘤病群体搭建沟通互助平台，开展心理关怀和社会融入工作，消除社会歧视，促进公众对该疾病的认知等。

（全媒体记者陈海波）